happy

Hap.py 是illumina官方开发的在单倍型水平上比较二倍体基因型的工具。可用于针对金标准变异数据集（例如NA12878样本）对检测的变异结果进行基准测试，以判断检测结果的准确性， 也可以用于比较和评估两个不同变异检测软件检测结果的差异。

代码库：https://github.com/Illumina/hap.py/

使用文档：https://github.com/Illumina/hap.py/blob/master/doc/happy.md

基本使用¶

$ hap.py truth.vcf query.vcf -r ref.fa -f chr1.bed --threads 8 -o truth_vs_query

参数解释：

• truth.vcf 和 query.vcf 为待比较的2个vcf文件；
• -r ref.fa 用于指定使用的参考序列；
• -f chr1.bed 指定需要比较的区间，即只有该bed区间内的位点用于比较；
• --threads 5 指定线程；
• -o truth_vs_query 指定输出文件前缀；

结果文件

• truth_vs_query.summary.csv 包含直接的统计结果，包含变异位点数，精确度，召回率，F1值等统计信息，可以直观的看到两者之间的差异。
• truth_vs_query.extended.csv 是所有的统计信息，包含了truth_vs_query.summary.csv里面的信息，以及其他拓展信息。

truth_vs_query.summary.csv 的内容如下所示：

相关字段说明如下：

一般比较关注 召回率（METRIC.Recall，即找到了多少真实变异）、精确度（METRIC.Precision，即找到的变异中有多少是真实的）、F1分数（METRIC.F1_Score，召回率和精确度的综合）

这几个指标的计算公式：

Recall = TRUTH.TP / (TRUTH.TP + TRUTH.FN)
Precision = QUERY.TP / (QUERY.TP + QUERY.FP)
Frac_NA = UNK/total(query)
F1_Score = 2 * Precision * Recall / (Precision + Recall)

集群上使用¶

$ module load Singularity/3.7.3
$ singularity exec $IMAGE/hap.py.sif /opt/hap.py/bin/hap.py HW84_NDSW31815.t1.g.vcf.gz HW84_NDSW31815.t3.g.vcf.gz -r IRGSP-1.0_genome.fasta --engine=vcfeval --threads 36 -o t1_vs_t3

参考¶

变异检测准确性评估软件hap.py使用

https://github.com/ga4gh/benchmarking-tools